Pathologies de l'hémostase

• Hémorragies spontanées (ou pour des traumatismes minimes) :
  • ecchymoses, purpura,
  • saignements ORL/buccaux : épistaxis, gingivorragies,
  • saignements profonds : hémarthrose, hémorragies digestives extériorisées, hématome musculaire...
• Hémorragies provoquées :
  • ménorragies, saignements du per/post-partum,
  • hémorragies excessives post-interventionnelles : soins dentaires, post-chirurgical...
• Saignements chroniques : carence martiale ou antécédent de supplémentation en fer.
• Antécédents familiaux de troubles de l’hémostase ou de syndrome hémorragique.

• Médicaments.
• Pathologie sous jacente (auto-immune, hémopathie, cancer...).
• Antécédents familiaux.
• Dénutrition/diarrhées chroniques/ictère (hypovitaminose K).
• Insuffisance hépatocellulaire.

• NFS, plaquettes.
• TP, TCA, fibrinogène.

• Isolée :
  • insuffisance hépatocellulaire (facteur V bas),
  • déficit en vitamine K (facteur V normal).
• Associé à ↗ TCA : déficit fibrinogène ou en facteur II, V, VII, X (en cas de déficit modéré de ces facteurs le TCA peut être normal).

Bilan d'une diminution isolée du TP : ordonnance.

• Héparine.
• Anticoagulant circulant (risque thrombotique).
• Hémophilie (déficit en facteur VIII ou IX, voir tableau 2).
• Autres déficits en facteurs de la coagulation.

Bilan d'un allongement du TCA en l'absence d'héparine : ordonnance.
Un allongement du TCA causé par un anticoagulant lupique ou par un déficit isolé en facteur XII n'est pas associé à une augmentation du risque hémorragique.

• Maladie de Willebrand (voir tableau 2).
• Thrombopathies (médicamenteuses, hémopathies, anomalies fonctionnelles).
• Anomalies vasculaires (vascularites, Rendu-Osler, Ehler-Danlos) : tests fonctionnels plaquettaires normaux, recherche de Maladie de Willebrand négative.

Thrombopathies

• Médicaments :
  • antiaggrégants plaquettaires,
  • AINS,
  • inhibiteurs de la recapture de la sérotonine,
  • pénicillines à haute dose.
• Hémopathies :
  • gammapathies monoclonales : Électrophorèse des protéines sériques,
  • syndrôme myélodysplasique : NFS, myélogramme, cytogénétique,
  • syndôme myéloprolifératif : NFS, biologie moléculaire.
• Congénitales/constitutionnelles :
  • +/- antécédents familiaux de troubles évocateurs de pathologie de l'hémostase
  • +/- signes cliniques associés
  • tests fonctionnels réalisés en centres spécialisés (liste des centres).

• ↘ TP, facteur V normal, ↘ facteurs VII, X, +/- II. 
• Étiologies :
  • traitement par AVK ou empoisonnement,
  • carence d'apport (dénutrion chez l'adulte, nouveau-né),
  • malabsorption,
  • cholestase.

• ↘ TP, ↘ facteurs II, V, VII, X.
• Étiologies :
  • hépatite aiguë,
  • maladies chroniques du foie.

• Urgence médicale.
• Aucune anomalie biologique n'est spécifique du diagnostic, utilisation de scores diagnostics (score ISTH).

• Bilan diagnostique positif (sur au moins 2 prélèvements) (ordonnances : prélèvement 1, prélèvement 2) :
  • antigène du facteur Willebrand,
  • activité du facteur Willebrand,
  • facteur VIII (FVIII : C),
  • groupe sanguin (si non connu, non remboursé dans cette indication),
  • Test RIPA (sur le 2^nd prélèvement).
• Une fois le diagnostic positif établi, une prise en charge spécialisée permettra de classer le type de Maladie de Willebrand, de proposer des analyses génétiques dans certains cas et de proposer une prise en charge thérapeutique adaptée (liste des centres).

• Sujet âgé sans antécédents familiaux.
• Bilan étiologique en centre spécialisé (liste des centres).

• Déficit en facteur VIII (hémophilie A, la plus fréquente), ou en facteur IX (hémophilie B).
• Diagnostic positif (ordonnance) :
  • allongement isolé du TCA, sans anticoagulant circulant,
  • NFS et TP normaux,
  • déficit isolé en facteur VIII ou IX (facteur X normal) : diagnostic positif d'hémophilie si déficit inférieur à 40% en FVIII ou FIX,
  • piège : en cas de déficit en FVIII rechercher également un déficit en facteur de Willebrand, qui sera absent en cas d'hémophilie (le facteur VIII peut être diminué dans la maladie de Willebrand),
  • répéter le dosage des FVIII et FIX en cas de forte suspicion clinique et de 1^er dosage normal.
• Prise en charge thérapeutique et enquête familiale en milieu spécialisé (liste des centres).
• Forme constitutionnelle :
  • liée à l'X (exceptionnelle chez les femmes),
  • découverte fréquente à l'âge adulte,
  • +/- antécédents familiaux.
• Formes acquises plus rares :
  • chez l'adulte (sujet âgé, plus rarement femmes dans le post-partum),
  • recherche d'anticorps anti-facteur VIII systématique devant toute découverte de déficit en facteur VIII chez l'adulte.

• Rendu Osler : hémorragies digestives, épistaxis, télangiectasies (doigts, nez, lèvres, bouche).
• Syndrome d'Ehler-Danlos : très rare.