- Créatinine plasmatique avec calcul de la clairance CKD-EPI
- Calcémie + Albumine (calculer la calcémie corrigée uniquement en cas d'albuminémie < 40 g/L)
- Phosphore sanguin
- CRP
- IgA anti-transglutaminase : recherche d'une maladie cœliaque
En cas de négativité et de déficit en IgA totales, réaliser une recherche d'IgG anti-transglutaminase.
- Dosage des IgA totales
- IGF-1
- IGFBP-3
- Caryotype constitutionnel
- Recherche d'une protéinurie et d'une hématurie par bandelette urinaire et quantification si positive (par mesure de l'albuminurie + créatininurie sur échantillon et/ou ECBU)).
- TSHus - recherche d'une dysthyroïdie
Si TSHus ≥ 10 mUI/L : doser la T4L
Si TSHus ≤ 0,1 mUI/L: doser la T4L
Si TSHus ≤ 0,1 mUI/L et T4L normale ou basse : doser la T3L
- T4L (Thyroxine libre)
Bilan de cassure de la courbe staturo-pondérale
Consignes pour le/la patient(e) :
La prise de sang doit être réalisée le matin et à jeun depuis 12 heures (ne pas manger, ne pas boire autre chose qu’un peu d’eau si nécessaire, ne pas fumer).
La prise de sang doit être réalisée le matin.
La prise de sang doit être réalisée à jeun depuis 12 heures (ne pas manger, ne pas boire autre chose qu’un peu d’eau si nécessaire, ne pas fumer).
Pour la réalisation de l'analyse génétique : Rendez-vous au laboratoire avec la prescription, l'attestation de consultation signée par le médecin, ainsi que la déclaration de consentement complétée et signée. Les résultats seront transmis directement au médecin.
Le prélèvement urinaire est à effectuer idéalement sur les premières urines du matin et à jeun.
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L'analyse génétique doit être prescrite par un médecin connaissant la maladie, sa prise en charge et ses implications pour le patient et sa famille.
Le prescripteur doit être capable d'interpréter les résultats de l'analyse.
Dans tous les cas, le prescripteur doit être capable de délivrer au demandeur une information préalable complète et compréhensible. Il vérifie notamment que la personne a compris les conséquences potentielles des résultats à la fois pour lui-même et pour sa famille.
Pour accéder à un modèle de consentement* cliquez sur le bouton Imprimer.
*adapté du modèle proposé par la Fondation maladies rares
<strong>Faire pratiquer dans un laboratoire d'analyses médicales : </strong><br> - Calcémie + Albumine (calculer la calcémie corrigée uniquement en cas d'albuminémie < 40 g/L)<br> - Caryotype constitutionnel<br> - Créatinine plasmatique avec calcul de la clairance CKD-EPI<br> - CRP<br> - Dosage des IgA totales<br> - IgA anti-transglutaminase : recherche d'une maladie cœliaque<br>En cas de négativité et de déficit en IgA totales, réaliser une recherche d'IgG anti-transglutaminase.<br> - IGF-1<br> - IGFBP-3<br> - Ionogramme sanguin (sodium, potassium, protides, bicarbonates, chlore)<br> - NFS<br> - Phosphore sanguin<br> - Recherche d'une protéinurie et d'une hématurie par bandelette urinaire et quantification si positive (par mesure de l'albuminurie + créatininurie sur échantillon et/ou ECBU)).<br> - T4L (Thyroxine libre)<br> - TSHus - recherche d'une dysthyroïdie<br> • Si TSHus ≥ 10 mUI/L : doser la T4L<br> • Si TSHus ≤ 0,1 mUI/L: doser la T4L<br> • Si TSHus ≤ 0,1 mUI/L <strong >et </strong>T4L normale ou basse : doser la T3L<br>Bilan de cassure de la courbe staturo-pondérale<br><br><u>Consignes pour le/la patient(e) : </u><br>Pour la réalisation de l'analyse génétique :<br />Rendez-vous au laboratoire avec la prescription, l'attestation de consultation signée par le médecin, ainsi que la déclaration de consentement complétée et signée.<br />Les résultats seront transmis directement au médecin.<br>Le prélèvement urinaire est à effectuer idéalement sur les premières urines du matin et à jeun.La prise de sang doit être réalisée le matin et à jeun depuis 12 heures (ne pas manger, ne pas boire autre chose qu'un peu d'eau si nécessaire, ne pas fumer).<br>
